検査と技術43巻10号

2015年09月発行

増刊号 血液形態アトラス Ⅱ部　造血器腫瘍以外 9章　赤血球系

4　サラセミア

著者： 野々部亮子¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.1048 - P.1049

　サラセミアは先天的なヘモグロビンの遺伝子異常症であり，特定のグロビン鎖の合成障害に起因する．本症は，常染色体優性遺伝形式をとり，地中海沿岸，アフリカ，中東，インド，東南アジアなどにベルト状に多発している．これらの地域はマラリアの多発地域と重なっていることから，サラセミアの血球がマラリア抵抗性を示すものと考えられている．

　サラセミアでは，α，βグロビンのうちどちらか一方の産生が遺伝的に減少しているため，ヘモグロビン（Hb）四量体の生成が低下し，血球内のHb量が減少する．相対的に余剰となったグロビンは血球内の蛋白分解酵素によって処理され，変性してハインツ小体を形成する．これが赤血球膜に酸化的障害を与えて溶血性貧血を来す．この溶血性貧血は一般に重症サラセミア，あるいは中間型サラセミアでみられ，日本で最も多い軽症型では通常みられない．軽症αグロビンの産生低下をαサラセミア，βグロビンの産生低下をβサラセミアと称している．

　軽症例では治療不要だが，感染症などを契機に貧血が悪化することがある．重症型では骨髄の異常造血を抑制するため，定期的な赤血球輸血を行う．輸血によるヘモクロマトーシスを防ぐため，鉄キレート剤の投与も行う．その他の治療として，摘脾や免疫抑制剤投与なども行われる．

参考文献

9章　赤血球系　参考文献リスト

1）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：再生不良性貧血診療の参照ガイド，平成26年度改訂版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H26/AA.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

2）Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al (ed) : WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed. IARC, Lyon，2008

3）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：発作性夜間ヘモグロビン尿症診療の参照ガイド，平成26年度改訂版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H26/PNH2015.pdf）

4）日本鉄バイオサイエンス学会治療指針作成委員会（編）：鉄剤の適正使用による貧血治療指針，改訂第2版（http://jbis.sub.jp/pdf/tetu-ketubou.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

5）Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, et al : Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology : Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis-2011update. Br J Haematol 156：37-49，2012

6）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：自己免疫性溶血性貧血　診療の参照ガイド，平成25年度改訂版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H25/5.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

7）Berentsen S, Ulvestad E, Langholm R, et al : Primary chronic cold agglutinin disease : a population based clinical study of 86 patients. Haematologica 91：460-466，2006

8）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：赤芽球癆診療の参照ガイド，改訂第3版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H25/2.pdf：最終アクセス2015年8月7日）