検査と技術43巻10号

2015年09月発行

増刊号 血液形態アトラス Ⅱ部　造血器腫瘍以外 9章　赤血球系

7　鎌状赤血球貧血（SCA）

著者： 大金亜弥¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.1054 - P.1055

　鎌状赤血球貧血は，鎌状（三日月形）の赤血球と，赤血球の過剰破壊による溶血性貧血を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患である．異常Hb（hemoglobin）であるHbSによって溶血性貧血を来す．ホモ接合体では，慢性溶血性貧血，末梢血流閉塞による疼痛発作と，その後遺症としての多臓器機能障害があり，予後不良である．ヘテロ接合体では，低酸素状態でのみ鎌状赤血球が出現するため，日常生活は可能である．鎌状赤血球はマラリアに対する防御のための変化であり，本疾患はマラリアの好発地域であるアフリカなどに多い．

　HbSは，β6（A3）のGlu（glucose）がVal（valine）に置き換わることにより，Hbの分子間結合が強化され，この結合力により線維束状の結晶様構造を形成する．この硬い線維束が赤血球膜を突き上げるように伸びることで，HbS症特有の鎌状変形を起こす．HbSホモ接合体の赤血球は，酸素分圧約45mmHg以下でHbSの析出により鎌状に変形し，赤血球膜の柔軟性を失う．静脈血酸素分圧は平均40mmHgであるため，患者の赤血球は常に鎌状に変形する危険がある．静脈血は血流速度が遅く，より血栓が形成されやすい環境にある．

　診断には，赤血球鎌状化試験（sickling test）が有用である．

参考文献

9章　赤血球系　参考文献リスト

1）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：再生不良性貧血診療の参照ガイド，平成26年度改訂版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H26/AA.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

2）Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al (ed) : WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed. IARC, Lyon，2008

3）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：発作性夜間ヘモグロビン尿症診療の参照ガイド，平成26年度改訂版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H26/PNH2015.pdf）

4）日本鉄バイオサイエンス学会治療指針作成委員会（編）：鉄剤の適正使用による貧血治療指針，改訂第2版（http://jbis.sub.jp/pdf/tetu-ketubou.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

5）Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, et al : Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology : Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis-2011update. Br J Haematol 156：37-49，2012

6）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：自己免疫性溶血性貧血　診療の参照ガイド，平成25年度改訂版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H25/5.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

7）Berentsen S, Ulvestad E, Langholm R, et al : Primary chronic cold agglutinin disease : a population based clinical study of 86 patients. Haematologica 91：460-466，2006

8）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：赤芽球癆診療の参照ガイド，改訂第3版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H25/2.pdf：最終アクセス2015年8月7日）