検査と技術43巻10号

2015年09月発行

増刊号 血液形態アトラス Ⅱ部　造血器腫瘍以外 10章　血小板系

4　May-Hegglin異常

著者： 金子誠¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.1076 - P.1077

　May-Hegglin異常は，巨大血小板，血小板減少症，顆粒球封入体（デーレ様小体）（→図1）を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である．非骨格筋ミオシン重鎖ⅡAをコードするMYH9遺伝子異常が原因である場合に，本疾患群と診断される．May-Hegglin異常は，いわゆるMYH9異常症に包含される1病型であり，Alport症状を合併する類縁疾患（Sebastian症候群，Fechtner症候群，Epstein症候群）もMYH9遺伝子異常に起因することが明らかとなっている．

　血小板異常は，巨核球からの胞体突起形成がMYH9異常により損なわれ，十分に分化成熟する前に血小板が放出されてしまうために生じる．また，顆粒球封入体に関しては，正常では細胞質全体にびまん性に存在する非骨格筋ミオシン重鎖ⅡA蛋白（→図2）が異常凝集する（→図3）ことが知られている．

　出血傾向は血小板数に関連して発症し，軽度の粘膜出血や点状出血など表層性の出血を認めることもあるが，無症状のことが多い．完全な臨床像を有する場合には診断が容易であるが，症状が不完全である場合には診断は困難である．

　治療は対症療法であり，出血には治療を必要としないことが多いが，出血症状や観血的処置に応じて血小板輸血を考慮する．

参考文献

10章　血小板系　参考文献リスト

1）Moschcowitz E : Hyaline thrombosis of the terminal arterioles and capillaries : a hitherto undescribed disease. Proc NY Pathol Soc 24：21-24，1924

2）Amorosi EL, Ultman JE : Thrombotic thrombocytopenic purpura : report of 16 cases and review of the literature. Medicine 45：139-159，1996

3）Gasser C, Gautier E, Steck A, et al : Hemolytic-uremic syndrome : bilateral necrosis of the renal cortex in acute acquired hemolytic anemia. Schweiz Med Wochenschr 85：905-909，1955

4）Scully M, Hunt BJ, Benjamin S, et al : Guidelines on the diagnosis and management of thombotic thrombocytopenic purpura and other thombotic microangiopathies. Br J Haemalol 158：323-335，2012

5）溶血性尿毒症症候群の診断・治療ガイドライン作成班：溶血性尿毒症症候群の診断・治療ガイドライン（http://www.jsn.or.jp/academicinfo/report/hus2013book.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

6）Scully M, Goodship T : How I treat thombotic thrombocytopenic purpura and atypical haemolytic uraemic syndrome. Br J Haemalol 164：759-766，2014

7）國島伸治：病気のはなし　メイ-ヘグリン異常．検と技　36：470-474，2008