検査と技術43巻4号

2015年04月発行

トピックス

出生前遺伝学的検査—母体血胎児染色体検査の現状と課題

著者： 関沢明彦¹

所属機関： ¹昭和大学医学部産婦人科学講座

ページ範囲：P.272 - P.278

はじめに

　出生前遺伝学的検査には，確定的検査と非確定的スクリーニング検査がある．確定的検査は羊水穿刺や絨毛検査で，直接，胎児細胞を採取して行われる検査である．非確定的スクリーニング検査は，間接的に胎児の染色体疾患の特徴を捉えて，その発症確率を推定する検査であったが，次世代シークエンサー（next-generation sequencer：NGS）を用いた新しい検査法が開発され，確定診断に近い精度の検査として利用可能になっている．本稿では，これらの検査の特色を概説する．

参考文献

1）Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, et al : Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet　350：485-487，1997

2）Chiu RW, Chan KC, Gao Y, et al : Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci USA　105：20458-20463，2008

3）Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, et al : DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med　14：296-305，2012

4）Rava RP, Srinivasan A, Sehnert AJ, et al : Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem　60：243-250，2014

5）Sago H, Sekizawa A : Japan NIPT consortium. Nationwide demonstration project of next-generation sequencing of cell-free DNA in maternal plasma in Japan : one-year experience. Prenat Diagn, 2014（Epub ahead of print）

6）関沢明彦：母体血胎児染色体検査とNIPTコンソーシアムの取り組み．日遺伝カウンセリング会誌　35：5-8，2014

1）関沢明彦，佐村修，四元淳子（編）：周産期遺伝カウンセリングマニュアル．中外医学社，2014