検査と技術44巻10号

2016年09月発行

増刊号 はじめて出会う　検査画像 2章　血液

1　CMLといえばフィラデルフィア染色体—歴史的発見から学ぶ—異常所見を見逃さない観察眼

著者： 松田和之¹

所属機関： ¹信州大学医学部附属病院臨床検査部

ページ範囲：P.858 - P.861

Key Sentence

■フィラデルフィア染色体は，9番と22番染色体の相互転座により生じた派生22番染色体である．

■派生22番染色体上でbcr-abl融合遺伝子が形成され，BCR-ABL融合タンパクは強力なキナーゼ活性を有する．

■イマチニブ，ニロチニブなどのチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）が治療薬として開発されている．

■BCR-ABL融合タンパクキナーゼドメインの変異は，TKI抵抗性の一因である．

参考文献

1）Nowell PC, Hungerford DA : A minute chromosome in human chronic granulocytic leukemia. Science　132：1497，1960

2）Tough IM, Court Brown WM, Baikie AG, et al : Cytogenetic studies in chronic myeloid leukaemia and acute leukaemia associated with monogolism. Lancet　1：411-417，1961

3）Rowley JD : A new consistent chromosomal abnormality in chronic myelogenous leukaemia identified by quinacrine fluorescence and Giemsa staining. Nature　243：290-293，1973

4）Heisterkamp N, Stephenson JR, Groffen J, et al : Localization of the c-ab1 oncogene adjacent to a translocation break point in chronic myelocytic leukaemia. Nature　306：239-242，1983

5）Groffen J, Stephenson JR, Heisterkamp N, et al : Philadelphia chromosomal breakpoints are clustered within a limited region, bcr, on chromosome 22. Cell　36：93-99，1984

6）一般社団法人日本血液学会（編）：造血器腫瘍診療ガイドライン，2013年版（http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/1_4.html：最終アクセス2016年6月24日）