検査と技術44巻7号

2016年07月発行

技術講座 遺伝子・染色体検査

—step up編—マイクロアレイ染色体検査概論

著者： 山本俊至¹

所属機関： ¹東京女子医科大学統合医科学研究所

ページ範囲：P.578 - P.584

Point

●マイクロアレイ染色体検査のシステムは，アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）法とSNPアレイに大別される．

●ゲノムコピー数の増減のみが明らかになり，転座などの染色体構造を調べることはできないため，FISH法をはじめとする細胞遺伝学的手法で確認しなければならない場合がある．

●良性コピー数多型（benign CNV）が多く認められるので，確認のため，データベース参照やトリオ解析などが必要となる場合がある．

参考文献

1）山本俊至：個別化医療の新展開にむけて　GWAS・CGH・NGSの活用　染色体分析の今後　マイクロアレイ染色体検査．臨病理　62：75-82，2014

2）山本俊至：マイクロアレイ染色体検査の臨床応用．日小児会誌　116：32-39，2012

3）Shaffer LG, Mc Gowan-Jordan J, Schmid M (ed) : An international system for human cytogenetic nomenclature 2013. Karger, Basel, 2013

4）Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al : Consensus statement : chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet　86：749-764，2010

5）Yamamoto T, Shimojima K, Shimada S, et al : Clinical impacts of genomic copy number gains at Xq28. Human Genome Variation　1：14001，2014

6）山本俊至：臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査．診断と治療社，2012