検査と技術44巻8号

2016年08月発行

FOCUS

遺伝性乳癌—遺伝性乳癌卵巣癌症候群診療の現状

著者： 細田充主¹² 山下啓子²

所属機関： ¹砂川市立病院乳腺外科 ²北海道大学病院乳腺外科

ページ範囲：P.658 - P.660

はじめに

　2013年5月に米女優アンジェリーナ・ジョリーが，ニューヨーク・タイムズ誌上で，自身がBRCA1遺伝子〔遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）の原因遺伝子〕に生殖細胞変異があり，両側乳房を予防的に切除したことを公表した．このニュースはわが国でも非常に大きく取り上げられ，以来，乳癌診療の現場においてもHBOCに対する理解，検査，予防的切除が徐々に広まりつつある．本稿では，わが国におけるHBOC診療の現状と問題点について述べる．

参考文献

1）国立がん研究センターがん対策情報センター：がん情報サービス「がん登録・統計」（http://ganjoho.jp/reg_stat/statistics/stat/summary.html）（2016年4月18日アクセス）

2）Chen S, Iversen ES, Friebel T, et al : Characterization of BRCA1 and BRCA2 mutations in a large United States sample. J Clin Oncol　24：863-871，2006

3）Tai YC, Domchek S, Parmigiani G, et al : Breast cancer risk among male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 99 : 1811-1814, 2007

4）NCCN : Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast and Ovarian. Version 2，2015

5）認定遺伝カウンセラー制度委員会ホームページ（http://plaza.umin.ac.jp/~GC/）（2016年4月18日アクセス）