検査と技術45巻10号

2017年10月発行

トピックス

免疫組織化学染色によるリンチ症候群のスクリーニング

著者： 赤木究¹

所属機関： ¹埼玉県立がんセンター腫瘍診断・予防科

ページ範囲：P.1120 - P.1123

リンチ症候群の特徴

　リンチ（Lynch）症候群は，ミスマッチ修復遺伝子（MLH1，MSH2，MSH6，PMS2）の生殖細胞系列変異により，大腸癌や子宮内膜癌などさまざまな腫瘍（表1）の発症リスクが高くなる常染色体優性遺伝性疾患である^1）．

　臨床的特徴としては，発症しやすい癌の種類（表1），癌の若年発症，多発癌，重複癌などがみられるが，診断を確定できるような特徴とはいいにくく，確定診断には遺伝学的検査が必要である．

参考文献

1）赤木究：リンチ症候群．三木義男（編）：最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング．メディカルドゥ，pp66-72，2016

2）大腸癌研究会（編）：遺伝性大腸癌診療ガイドライン2016年度版．金原出版，2016

3）Stelloo E, Jansen AML, Osse EM, et al : Practical guidance for mismatch repair-deficiency testing in endometrial cancer. Ann Oncol　28：96-102，2017

4）山口達郎，小泉浩一，宮木美知子：Lynch syndrome．日臨　73：167-174，2015

5）Cohen SA : Current Lynch syndrome tumor screening practices : a survey of genetic counselors. J Genet Couns　23：38-47，2014