検査と技術45巻11号

2017年11月発行

技術講座 一般

—step up編—尿沈渣におけるマルベリー小体—ファブリー病診断における有用性を中心に

著者： 小林紘士¹

所属機関： ¹日本医科大学付属病院臨床検査部

ページ範囲：P.1236 - P.1240

Point

●ファブリー（Fabry）病の背景を含め，臨床症状を十分に理解し把握する．

●古典型，亜型，ヘテロ接合保因者などのさまざまなファブリー病の型における違いを理解することで診断に結びつけることができる．

●マルベリー小体と類似した成分の特徴を把握し，鑑別する．

参考文献

1）衞藤義勝（責任編集）：ファブリー病　UpDate．診断と治療社，2013

2）ファブリー病診断治療ハンドブック編集委員会：ファブリー病診断治療ハンドブック2015．イーエヌメディックス，2015

3）小林紘士：ファブリー病の尿沈渣検査における臨床的意義．東京都医学検査　44：176-180，2016