検査と技術48巻10号

2020年10月発行

トピックス

マイクロサテライト不安定性検査

著者： 松下一之¹

所属機関： ¹千葉大学医学部附属病院検査部／遺伝子診療部

ページ範囲：P.1103 - P.1107

はじめに

　マイクロサテライト不安定性（microsatellite instability：MSI）検査は，遺伝性腫瘍の1つであるリンチ（Lynch）症候群のスクリーニングと，免疫チェックポイント阻害剤であるペムブロリズマブ（キイトルーダ^®）のコンパニオン診断検査（companion diagnostics：CDx）の2つの目的で保険収載されている．本稿では，臨床検査の視点からMSI検査の意義について，上記の2つの視点で利用されている現状について簡単にまとめた．

参考文献

1）日本臨牀73巻増刊号　家族性腫瘍学—家族性腫瘍の最新研究動向．日本臨床社，2015

2）日本臨床腫瘍学会（編）：大腸がん診療における遺伝子関連検査のガイダンス，第3版．金原出版，2016

3）National Comprehensive Cancer Network : NCCN Guidelines version 2，2011

4）Obul J, Itoga S, Abliz M, et al : High-resolution melting analyses for gene scanning of APC, MLH1, MSH2, and MSH6 associated with hereditary colorectal cancer. Genet Test Mol Biomarkers　16：406-411，2012