検査と技術48巻5号

2020年05月発行

技術講座 生化学

—step up編—血漿蛋白異常の読み方—わが国のアミロイドーシス病型と診断法

著者： 矢﨑正英¹²

所属機関： ¹信州大学バイオメディカル研究所ニューロヘルスイノベーション部門 ²信州大学医学部保健学科検査技術科学専攻

ページ範囲：P.506 - P.511

Point

●全身性アミロイドーシスの多くが，血清蛋白を前駆蛋白としており，遺伝子変異，蛋白量増加，代謝異常などの要因が加わり，アミロイド線維となり沈着する．

●アミロイド病型診断（病型鑑別）の第一歩は免疫染色である．しかしながら，抗原−抗体の反応性の問題で偽陰性になる場合もあり注意が必要である．

●免疫染色陰性例に関しては，沈着アミロイド蛋白を抽出してどの蛋白質に由来するか同定する必要がある．

参考文献

1）Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al : Amyloid nomenclature 2018 : recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid　25：215-219，2018

2）Yoshinaga T, Yazaki M, Ohno M, et al : Cardiac Amyloidosis Associated With Amyloidogenic Transthyretin V122I Variant in an Elderly Japanese Woman. Circ J　81：893-894，2017

3）牧下英夫，矢﨑正英，松田正之，他：家族性アミロイドポリニューロパチー4型（フィンランド型）の臨床病理学的検討．臨神経　34：431-437，1994

4）Makishita H, Ikeda S, Yazaki M, et al : Postmortem pathological findings in a Japanese patient with familial amyloidosis, Finnish type (FAF). Amyloid　3：134-139，1996

5）Yazaki M, Yoshinaga T, Sekijima Y, et al : The first pure form of Ostertag-type amyloidosis in Japan : a sporadic case of hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis associated with a novel frameshift variant. Amyloid　22：142-144，2015

6）Horike K, Takeda A, Tsujita M, et al : Two novel APOA1 gene mutations in a Japanese renal transplant recipient with recurrent apolipoprotein A-I related amyloidosis. Nephrology (Carlton) 23 (Suppl 2)：17-21，2018

7）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業アミロイドーシスに関する調査研究班：アミロイドーシス診療ガイドライン2010（https://minds.jcqhc.or.jp/docs/minds/Amyloidosis/CPG2010_amyloidosis.pdf）（2020年1月20日アクセス）

8）Sethi S, Theis JD, Vrana JA, et al : Laser microdissection and proteomic analysis of amyloidosis, cryoglobulinemic GN, fibrillary GN, and immunotactoid glomerulopathy. Clin J Am Soc Nephrol　8：915-921，2013

9）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業アミロイドーシスに関する調査研究班：アミロイドーシス病型診断コンサルテーションについて（http://amyloidosis-research-committee.jp/consultation/）（2020年1月20日アクセス）