検査と技術48巻6号

2020年06月発行

病気のはなし

特発性血栓症—遺伝性血栓性素因によるものに限る

著者： 津田博子¹

所属機関： ¹中村学園大学

ページ範囲：P.557 - P.563

Point

●「特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る．）」は，遺伝性血栓性素因による先天的な血液凝固亢進状態により病的血栓傾向となり，若年性に重篤な血栓症を発症する疾患群であり，指定難病（告示番号327）に認定されている．

●代表的な遺伝性血栓性素因は，先天性プロテインC（PC）欠乏症，先天性プロテインS（PS）欠乏症，先天性アンチトロンビン（AT）欠乏症である．

●新生児・乳児期と小児期・成人では好発する症状に違いがある．

●診断には，特徴的な症状，検査所見（血漿中のPC，PS，AT活性低下），鑑別診断が必須要件であり，PROC，PROS1，SERPINC1の遺伝子変異の同定ないし遺伝性を示唆する所見が求められる．

●長期にわたる抗凝固療法や補充療法を要することが多く，患者およびその家族に対して身体面，精神面，経済面の支援が必要である．

参考文献

1）難病情報センター：特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る．）（指定難病327）（http://www.nanbyou.or.jp/entry/5420）（2020年2月13日アクセス）

2）津田博子：プロテインC，プロテインS，血管内皮プロテインCレセプターの基礎と臨床．一瀬白帝，丸山征郎，和田英夫（編）：新・血栓止血血管学　抗凝固と線溶．金芳堂，pp22-30，2015

3）Zöller B, García de Frutos P, Dahlbäck B : Evaluation of the relationship between protein S and C4b-binding protein isoforms in hereditary protein S deficiency demonstrating type Ⅰ and type Ⅲ deficiencies to be phenotypic variants of the same genetic disease. Blood　85：3524-3531，1995

4）小嶋哲人：アンチトロンビンの基礎と臨床　ヘパリンコファクターを含む．一瀬白帝，丸山征郎，和田英夫（編）：新・血栓止血血管学　抗凝固と線溶．金芳堂，pp31-37，2015

5）Noguchi K, Nakazono E, Tsuda T, et al : Plasma phenotypes of protein S Lys196Glu and protein C Lys193del variants prevalent among young Japanese women. Blood Coagul Fibrinolysis　30：393-400，2019

6）難病情報センター：平成30年度末現在　特定医療費（指定難病）受給者証所持者数　年齢階級・対象疾患別—平成30年度　衛生行政報告例　平成30年度末現在（https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/koufu20181.pdf）（2020年2月13日アクセス）

7）Tang L, Lu X, Yu JM, et al : PROC c.574_576del polymorphism : a common genetic risk factor for venous thrombosis in the Chinese population. J Thromb Haemost　10：2019-2026，2012

8）Tsuda T, Jin X, Tsuda H, et al : New quantitative total protein S-assay system for diagnosing protein S type Ⅱ deficiency : clinical application of the screening system for protein S type Ⅱ deficiency. Blood Coagul Fibrinolysis　23：56-63，2012

9）Adcock DM, Gosselin R : Direct Oral Anticoagulants (DOACs) in the Laboratory : 2015 Review. Thromb Res　136：7-12，2015

10）Kuma H, Matsuda R, Nakashima A, et al : Protein S-specific activity assay system is not affected by direct oral anticoagulants. Thromb Res　168：60-62，2018

11）名古屋大学大学院医学系研究科医療技術学専攻病態解析学講座分子病態解析学部門血液・遺伝子研究室：Japanese Thrombophilia mutation database（http://square.umin.ac.jp/bloodlab/Hematol_%26_Gene_Res_Lab/Japanese_Thrombophilia_mutation_database_（JTMD）.html）（2020年2月13日アクセス）