検査と技術49巻10号

2021年10月発行

疾患と検査値の推移

先天性血液凝固異常症—第Ⅹ因子欠乏症を中心に

著者： 金子誠¹

所属機関： ¹三井記念病院臨床検査部

ページ範囲：P.1172 - P.1180

Point

●まれな凝固異常症（RCDs）は，月経過多，術後出血が多いなど軽症の出血性疾患などが疑われたら，まれではあるが考慮する．

●民族的背景や近親婚などの素因の確認を行い，二次性疾患による凝固異常症をしっかり否定する．

●各凝固因子の出血に関する凝固因子活性の閾値はそれぞれ異なる．異常を検出するためには，試薬の閾値に対する感度や，抗原/活性値など検査法の特徴を熟知しておき，うまく使い分ける．

参考文献

1）Palla R, Peyvandi F, Shapiro AD : Rare bleeding disorders : diagnosis and treatment. Blood　125：2052-2061，2015

2）Menegatti M, Peyvandi F : Treatment of rare factor deficiencies other than hemophilia. Blood　133：415-424，2019

3）Peyvandi F, Palla R, Menegatti M, et al : Coagulation factor activity and clinical bleeding severity in rare bleeding disorders : results from the European Network of Rare Bleeding Disorders. J Thromb Haemost　10：615-621，2012

4）篠澤圭子：血友病保因者の診断プロセス．Fronti Haemophilia　7：17-20，2020

5）Karimi M, Bereczky Z, Cohan N, et al : Factor ⅩⅢ Deficiency. Semin Thromb Hemost　35：426-438，2009

6）一瀬白帝：わが国における自己免疫性凝固因子欠乏症の実態と診療ガイド．日血栓止血会誌　29：251-261，2018

7）公益財団法人エイズ予防財団：厚生労働省委託事業　血液凝固異常症全国調査　令和2年度報告書，2020

8）総務省統計局：人口推計—2021年（令和3年）4月報（https://www.stat.go.jp/data/jinsui/pdf/202104.pdf）（2021年6月1日アクセス）

9）Mannucci PM, Leung L-LK, Tirnauer JS : Rare inherited coagulation disorders : In : UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.(Accessed on June 01, 2021.)

10）篠澤圭子：凝固・線溶系異常による出血性疾患—出血性凝固因子異常症の遺伝子診断．日血栓止血会誌　29：719-723，2018

11）小野佳一，久米幸夫，菅野信子，他：先天性第X因子異常症の補充療法の経過について．都臨技会誌　38：150，2010

12）Zama T, Murata M, Watanabe R, et al : A family with hereditary factor X deficiency with a point mutation Gla32 to Gln in the Gla domain (factor X Tokyo). Br J Haematol　106：809-811，1999

13）片山春奈，長尾梓，細貝亮介，他：卵巣出血と過多月経に対してプロトロンビン複合体製剤による長期止血管理が可能であった先天性第X因子欠乏症．臨血　59：2428-2431，2018

14）Escobar MA, Auerswald G, Austin S, et al : Experience of a new high-purity factor X concentrate in subjects with hereditary factor X deficiency undergoing surgery. Haemophilia　22：713-720，2016