検査と技術49巻11号

2021年11月発行

技術講座 遺伝子

—step up編—インプリンティング疾患と遺伝子検査

著者： 東元健¹ 副島英伸¹

所属機関： ¹佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野

ページ範囲：P.1248 - P.1254

Point

●インプリント遺伝子は片アレル発現を呈し，胚発生，細胞分化，胎盤形成，代謝などにおいて重要な役割を担っている．

●インプリンティング疾患の原因はDNAメチル化異常，遺伝学的変化，片親性ダイソミー（UPD）に大別され，インプリント遺伝子の発現量異常や遺伝子産物の機能異常によって発症する．

●Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）では，発症原因によって腫瘍発生リスクや治療方針，次子・次世代への影響が異なる．

●遺伝子検査は，原則としてトリオ解析で，複数の解析方法を組み合わせた解析フローに従って行う．

参考文献

1）Millership SJ, Van de Pette M, Withers DJ : Genomic imprinting and its effects on postnatal growth and adult metabolism. Cell Mol Life Sci　76：4009-4021，2019

2）Grafodatskaya D, Choufani S, Basran R, et al : An Update on Molecular Diagnostic Testing of Human Imprinting Disorders. J Pediatr Genet　6：3-17，2017

3）Wang KH, Kupa J, Duffy KA, et al : Diagnosis and Management of Beckwith-Wiedemann Syndrome. Front Pediatr　7：562，2020

4）ファルコバイオシステムズ：MLPA法の原理（http://www.falco-genetics.com/salsa/principle.html）（2021年9月7日アクセス）

5）Calvello M, Tabano S, Colapietro P, et al : Quantitative DNA methylation analysis improves epigenotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome. Epigenetics　8：1053-1060，2013

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