検査と技術50巻10号

2022年10月発行

トピックス

造血器腫瘍における遺伝子パネル検査

著者： 横山寿行¹

所属機関： ¹東北大学大学院医学系研究科血液内科学

ページ範囲：P.1134 - P.1137

はじめに

　“がんゲノム医療”はゲノム情報に基づいてがんを層別化し，それぞれに最適な治療を提供し，さらには新たな治療開発を目指すという医療である．遺伝子パネル検査はその実施に必須の検査であり，わが国では2018年より，固形がんを対象に保険診療として承認された．一方，造血器腫瘍では遺伝子パネル検査は保険承認されておらず，一部施設で研究的に実施されているのみである．しかし，造血器腫瘍においても多くの遺伝子変異の意義が明らかにされ，遺伝子パネル検査のニーズは高くなっている．

参考文献

1）Li MM, Datto M, Duncavage EJ, et al : Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer : A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J Mol Diagn　19：4-23，2017

2）日本血液学会：造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2021年度一部改訂版（http://www.jshem.or.jp/genomgl/home.html）（2022年5月12日アクセス）

3）Yasuda T, Sanada M, Nishijima D, et al : Clinical utility of target capture-based panel sequencing in hematological malignancies : A multicenter feasibility study. Cancer Sci　111：3367-3378，2020

4）University of Chicago Hematopoietic Malignancies Cancer Risk Team : How I diagnose and manage individuals at risk for inherited myeloid malignancies. Blood　128：1800-1813，2016

5）Kobayashi S, Kobayashi A, Osawa Y, et al : Donor cell leukemia arising from preleukemic clones with a novel germline DDX41 mutation after allogenic hematopoietic stem cell transplantation. Leukemia　31：1020-1022，2017

6）Berger G, van den Berg E, Sikkema-Raddatz B, et al : Re-emergence of acute myeloid leukemia in donor cells following allogeneic transplantation in a family with a germline DDX41 mutation. Leukemia　31：520-522，2017