検査と技術50巻2号

2022年02月発行

技術講座 血液

骨髄増殖性腫瘍の検査

著者： 落合友則¹²³ 小松則夫¹²³

所属機関： ¹順天堂大学大学院医学研究科骨髄増殖性腫瘍治療薬開発講座 ²順天堂大学大学院医学研究科先進血液病態学講座 ³順天堂大学大学院医学研究科血液内科学

ページ範囲：P.118 - P.124

Point

●骨髄増殖性腫瘍には真性多血症（PV），本態性血小板血症（ET），原発性骨髄線維症（PMF）が含まれます．

●これらの疾患の確定診断には血算の他に，骨髄検査と遺伝子検査が必須です．

●WHO分類2016の診断基準では骨髄所見が重要視され，特にETと前線維化期のPMFとの鑑別に重要です．

●骨髄増殖性腫瘍ではフィラデルフィア染色体が陰性であることを確認し，JAK2，CALR，MPL遺伝子変異を解析することが重要です．

参考文献

1）Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al : The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood　127：2391-2405，2016

2）Misawa K, Yasuda H, Araki M, et al : Mutational subtypes of JAK2 and CALR correlate with different clinical features in Japanese patients with myeloproliferative neoplasms. Int J Hematol　107：673-680，2018

3）Morishita S, Komatsu N, Kirito K, et al : Alternately binding probe competitive PCR as a simple, cost-effective, and accurate quantification method for JAK2V617F allele burden in myeloproliferative neoplasms. Leuk Res　35：1632-1636，2011

4）Takei H, Morishita S, Araki M, et al : Detection of MPLW515L/K mutations and determination of allele frequencies with a single-tube PCR assay. PLoS One　9：e104958，2014

5）Shirane S, Araki M, Morishita S, et al : JAK2, CALR, and MPL mutation spectrum in Japanese patients with myeloproliferative neoplasms. Haematologica　100：e46-e48，2015

6）Morishita S, Yasuda H, Yamawaki S, et al : CREB3L1 overexpression as a potential diagnostic marker of Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms. Cancer Sci　112：884-892，2021