検査と技術50巻4号

2022年04月発行

FOCUS

認定遺伝カウンセラー^®（CGC）

著者： 渡邉淳¹²³ 池田和美³ 関屋智子³

所属機関： ¹金沢大学附属病院遺伝診療部 ²金沢大学附属病院遺伝医療支援センター ³金沢大学大学院医薬保健学総合研究科医科学専攻（修士課程）遺伝カウンセリングコース

ページ範囲：P.418 - P.421

文献概要

遺伝子関連検査で得られる医療情報を扱う機会の増加

　われわれは誰もがゲノム，すなわち染色体や遺伝子を構成するDNAを生まれつきもっている．このDNA情報には0.1％の個人差があり，人の多様性とともに病気，“遺伝性疾患”にも関連する^1）．

　医療費助成の対象となる指定難病のなかには遺伝学的検査による確定診断が診断基準に盛り込まれている疾患があり，2020年には140疾患の遺伝学的検査が保険適用となっている．近年，次世代シークエンサーという高速で遺伝子を調べる機器が発達し，ヒトの膨大な量の遺伝子を一気に網羅的に調べる遺伝子パネル検査も可能となってきた．

参考文献

1）渡邉淳：診療・研究にダイレクトにつながる　遺伝医学．羊土社，p226，2017

2）日本医学会：医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン　2011年2月（https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf）（2021年11月30日アクセス）

とは（http://plaza.umin.ac.jp/~GC/About.html）（2021年11月30日アクセス）

4）厚生労働省：がんゲノム医療中核拠点病院等の整備について（https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000190014.pdf）（2022年1月13日アクセス）

5）厚生労働省：難病の遺伝子関連検査の実施体制等 の在り方について （これまでの検討の経緯）（https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000149907_1.pdf）（2022年1月13日アクセス）

6）Aizawa Y, Watanabe A, Kato K : Institutional and Social Issues Surrounding Genetic Counselors in Japan : Current Challenges and Implications for the Global Community. Front Genet　12：646177，2021

7）日本学術会議臨床医学委員会臨床ゲノム医学分科会：提言　ゲノム医療推進に向けた体制整備と人材育成　令和2年（2020年）8月31日（https://www.scj.go.jp/ja/info/kohyo/pdf/kohyo-24-t294-4.pdf）（2021年11月30日アクセス）