検査と技術51巻10号

2023年10月発行

トピックス

新生児医療における遺伝学的検査

著者： 武内俊樹¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.1186 - P.1189

はじめに

　重症新生児のうちの5〜10％は，遺伝子異常による疾患を持つとされる．次世代シーケンサーの登場により網羅的遺伝子解析技術が進歩し，DNAのレベルでゲノムを分析することが可能になった．これにより，多くの疾患の原因が明らかになってきている．遺伝学的検査を行う際には，各解析技術の長所および短所をよく理解することに加えて，適切な遺伝カウンセリングを行うことが重要である．本稿では，代表的な遺伝学的検査として，染色体Gバンド検査，マイクロアレイ染色体検査，次世代シーケンサーによる解析について概説し，小児・新生児医療現場への応用について述べる．

参考文献

1）慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター．マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール．　https://cmg.med.keio.ac.jp/arraryclassified/（2023年8月1日アクセス）

2）Manickam K, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021; 23: 2029-2037.

3）新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発（Priority-i）．　https://plaza.umin.ac.jp/npm/（2023年8月1日アクセス）

4）Suzuki H, et al. Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations. J Pediatr. 2022; 244: 38-48. e1.