検査と技術51巻7号

2023年07月発行

臨床医からの質問に答える

造血器腫瘍でG分染法とFISH法で結果が違うのはなぜですか？

著者： 園山政行¹ 伊東穂高¹

所属機関： ¹株式会社ビー・エム・エル総合研究所第四検査部染色体検査課

ページ範囲：P.796 - P.799

文献概要

はじめに

　G分染法は，1細胞のゲノム異常を形態異常として網羅して観察できる利点があり，1970年代に開発されました．この革新的な技術により，1973年にフィラデルフィア染色体が9番と22番染色体の相互転座であることが解明されました．それ以降，造血器腫瘍で転座切断点における腫瘍関連遺伝子がクローニングされ，1980年代に開発されたFISH（fluorescence in situ hybridization）法は間期核も対象になることから，臨床応用されるようになりました．本稿では，両法の乖離例を示し，分析結果の解釈などについて解説します．

参考文献

1）McGowan-Jordan J, et al. (eds). ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. KARGER AG, 2020.

2）稲垣淳，飯田真介：遺伝子検査（定量RT-PCR）．日臨．74：240-245，2016．