検査と技術51巻8号

2023年08月発行

技術講座 遺伝子

次世代シーケンサ（NGS）を用いた遺伝子検査の基礎

著者： 新井田要¹

所属機関： ¹金沢医科大学総合医学研究所先端医療研究領域ゲノム疾患研究分野

ページ範囲：P.816 - P.822

Point

●遺伝子検査の主流は次世代シーケンサ（NGS）による解析に移行しており，すでに多くの検査が保険収載されています．

●NGSではガラス基板（フローセル）上の無数のクラスターに対し，シーケンス反応とシーケンスの読み取りを同時並行処理で行うことで，大量のシーケンスを実現しています．

●解析対象領域にライブラリを濃縮（エンリッチメント）するには3つの方法があり，どれも一長一短があります．

●現行のショート・リード・シーケンサにはいくつかの弱点があり，決して万能の検査法ではありません．これを解決すべく新たな機器や手法が開発されてきています．

参考文献

1）Ura H, et al. Dual Deep Sequencing Improves the Accuracy of Low-Frequency Somatic Mutation Detection in Cancer Gene Panel Testing. Int J Mol Sci. 2020; 21: 3530.

2）Togi S, et al. Optimization and Validation of Multimodular, Long-Range PCR-Based Next-Generation Sequencing Assays for Comprehensive Detection of Mutation in Tuberous Sclerosis Complex. J Mol Diagn. 2021; 23: 424-446.

3）Togi S, et al. Application of Combined Long Amplicon Sequencing (CoLAS) for Genetic Analysis of Neurofibromatosis Type 1: A Pilot Study. Curr Issues Mol Biol. 2021; 43: 782-801.