検査と技術52巻6号

2024年06月発行

FOCUS

加齢とともに増加する性染色体欠失細胞

著者： 土屋純一¹ 佐野宗一²

所属機関： ¹株式会社TL Genomics ²国立循環器病研究センター心血管モザイク研究室

ページ範囲：P.576 - P.577

はじめに

　人間の性染色体にはX染色体とY染色体があり，女性はX染色体を2本持ち，男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持つ．近年の研究により，男性の血液細胞の一部では，Y染色体が後天的に完全に喪失することが知られており，これを“後天的Y染色体喪失（mosaic loss of Y chromosome：mLOY）”と呼ぶ．これまでの研究では，血液のmLOYは加齢と相関し，70歳以上の男性の約半数が，一定以上のmLOYを持つことが明らかになっている^1）．

参考文献

1）Thompson DJ, et al. Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood. Nature 2019; 575: 652-657.

2）Forsberg LA, et al. Mosaic loss of chromosome Y in peripheral blood is associated with shorter survival and higher risk of cancer. Nat Genet. 2014; 46: 624-628.

3）Sano S, et al. Hematopoietic loss of Y chromosome leads to cardiac fibrosis and heart failure mortality. Science 2022; 377: 292-297.

4）Tsuchiya J. et al. A novel method for acquired sex chromosome mosaicism. in press.