検査と技術52巻7号

2024年07月発行

ワンポイントアドバイス

サラセミアを見逃さないために

著者： 千葉直子¹

所属機関： ¹杏林大学医学部付属病院臨床検査部

ページ範囲：P.724 - P.725

はじめに

　サラセミアは，グロビン鎖の合成障害に起因する先天性の遺伝性疾患です．成人のヘモグロビンはα，βグロビン鎖2分子ずつからなる四量体（α₂β₂）で構成されます．一方，サラセミアの場合には，どちらか一方の産生に遺伝的に欠陥があり，ヘモグロビン四量体の生成が低下し，血球内のヘモグロビンの量が減り，小球性貧血となります．頻度としてはβサラセミアが1,000人に1人，αサラセミアは2,500人に1人程度みられます．小球性貧血を示すことから，鉄欠乏性貧血との鑑別が必要となります．今回は，サラセミアを見逃さないためのポイントを述べます．

参考文献

1）服部幸夫．日本人のサラセミア．Med Pract．2016；33：1377-1380．