検査と技術52巻8号

2024年08月発行

FOCUS

ゲノム医療と臨床検査の未来—次世代シークエンサー導入・検査内製化の経験から

著者： 砂金秀章¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.777 - P.780

文献概要

はじめに

　遺伝子検査は歴史のある分野であるが，近年大きく変革している分野でもある．2018年の医療法改正に伴い，血液学的検査や病理学的検査の二次分類であった遺伝子関連・染色体検査が，一次分類とされた．これは，次世代シークエンサー（next generation sequencer：NGS）を用いて，疾患に関連する遺伝子の変異を網羅的に解析するクリニカルシークエンスが医療現場に導入されることを受けての措置であった．

　本稿では，がんゲノム医療を中心にクリニカルシークエンスの現況を概説するとともに，東京大学医学部附属病院（以下，当院）のNGS導入の経験について紹介する．

参考文献

1）Kohno T, et al. Beyond ALK-RET, ROS1 and other oncogene fusions in lung cancer. Transl Lung Cancer Res. 2015; 4: 156-164.

2）国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター（C-CAT）．がんゲノム医療とがん遺伝子パネル検査．C-CAT登録状況．https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/registration_status/（2024年5月15日アクセス）

3）日本血液学会．造血器腫瘍における遺伝子パネル検査体制のあり方とその使用指針．2023年．http://www.jshem.or.jp/modules/medical/index.php?content_id=13（2024年5月15日アクセス）