検査と技術52巻8号

2024年08月発行

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あとがき・次号予告 フリーアクセス

著者： 矢冨裕

所属機関：

ページ範囲：P.816 - P.816

　本誌の読者の方々は，医学研究が日進月歩で進む中，臨床検査もどんどん進化していることを実感されているかと思います．これは全ての検査領域にあてはまることではありますが，その中でも，遺伝子関連検査の進歩は特に際立っています．

　例えば，次世代シークエンサーを用い，1回の検査で数十〜数百種類のがん関連遺伝子の変異を調べるがん遺伝子パネル検査は，がんゲノムプロファイリング検査として2019年6月に保険収載されましたが，その後，血液中の循環腫瘍DNAを調べる検査（いわゆるリキッドバイオプシー）も含め，さらに3種類のパネル検査が加わっています．そして，がんゲノム情報管理センターに蓄積されたさまざまながん種由来のがん遺伝子パネル検査データが解析され，日本人におけるがんゲノム異常の全体像の解明が進んでいます．最近では，造血器腫瘍遺伝子パネル検査の臨床実装が着実に進んでいます．その一方，遺伝子関連検査には多くの課題が指摘されており，その中には，検査精度の確保，人材育成などが含まれています．