検査と技術52巻9号

2024年09月発行

増大号 臨床医に伝わりやすい　検査報告書とパニック値報告の心得 6章　遺伝子・染色体検査

がん遺伝子パネル検査

著者： 砂金秀章¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.970 - P.980

Point

●本邦では2019年より固形腫瘍に生じたがん遺伝子の体細胞変異を，次世代シークエンサーで網羅的に解析するがん遺伝子パネル検査が保険診療下で行われている．

●がん遺伝子パネル検査は検体採取からエキスパートパネル開催まで多職種が連携して行う検査であり，検査全体の流れをよく把握することが大事である．

●がん遺伝子パネル検査の報告およびアドバイスサービスにおいては，よくみられるトラブルを理解した上で，各パネルの特性と最新の情報を踏まえ対応すべきである．

参考文献

1）C-CAT．C-CAT調査結果 統計情報．　https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/library/statistics/（2024年5月29日アクセス）

2）厚生労働省．がん診療連携拠点病院等．　https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/kenkou/gan/gan_byoin.html（2024年5月29日アクセス）

3）日本血液学会．造血器腫瘍における遺伝子パネル検査体制のあり方とその使用指針．　http://www.jshem.or.jp/modules/medical/index.php?content_id=13（2024年5月29日アクセス）

4）厚生労働省健康局がん・疾病対策課，他．遺伝子パネル検査の保険適用に係る留意点について．　https://kouseikyoku.mhlw.go.jp/kyushu/iryo_shido/000099167.pdf（2024年5月29日アクセス）

5）Miller DT, et al. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023; 25: 100866.

6）京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻 遺伝カウンセラーコース．AMED小杉班．　https://sph.med.kyoto-u.ac.jp/gccrc/amedkosugi.html（2024年5月29日アクセス）

7）日本病理学会　ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程．本規程PDF版のダウンロードおよびeラーニング．　https://pathology.or.jp/genome_med/elearning.html（2024年5月29日アクセス）

8）Watanabe K, et al. Analysis of quality metrics in comprehensive cancer genomic profiling using a dual DNA-RNA panel. Pract Lab Med. 2024; 39: e00368.

9）Isago H, et al. Correlation between variant call accuracy and quality parameters in comprehensive cancer genomic profiling tests. Pract Lab Med. 2024; 39: e00369.