検査と技術52巻9号

2024年09月発行

増大号 臨床医に伝わりやすい　検査報告書とパニック値報告の心得

6章　遺伝子・染色体検査

染色体検査—造血器腫瘍におけるG分染法

著者： 中曽根亮¹ 今村淳子¹

所属機関： ¹虎の門病院 臨床検体検査部 血液凝固検査科 染色体検査室

ページ範囲：P.988 - P.995

文献概要

Point

●既知の融合遺伝子，染色体異常が認められる場合は，関連するFISH検査などで確認可能であることも含め，報告書内の検査コメントとして記載する．

●染色体核型表記は国際規約（ISCN）に則り記載され，その一部について解説を加える．

●正常核型，正常変異など，注意を必要とする核型についてまとめた．

参考文献

1）World Health Organization．WHO分類2022　第5版．　https://tumourclassification.iarc.who.int/welcome/#（2024年4月5日アクセス）

2）日本染色体遺伝子検査学会（監）．染色体遺伝子検査の品質保証のための指針　第3版改訂版．2021年4月．

3）McGowan-Jordan J, et al(eds). ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020). Karger, 2020.

4）Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic ＆ Lymphoid Tissues, 4th ed, Revised ed. World Health Organization, 2017.　https://www.nankodo.co.jp/g/g9789283244943/（2024年4月5日アクセス）

5）骨髄異形成症候群の診断基準と診療の参照ガイド改訂版作成のためのワーキンググループ．骨髄異形成症候群診療の参照ガイド　令和4年度改訂版．　http://zoketsushogaihan.umin.jp./file/2022/Myelodysplastic_Syndromes.pdf（2024年1月30日アクセス）

6）日本人類遺伝学会．臨床細胞遺伝学認定士制度．染色体異常を見つけたら　Y染色体の喪失．　http://cytogen.jp/index/pdf/09-d.pdf（2024年1月30日アクセス）