公衆衛生78巻3号

2014年03月発行

特集 出生前診断

出生前診断の現状―進歩と課題

著者： 澤井英明¹

所属機関： ¹兵庫医科大学産科婦人科学

ページ範囲：P.146 - P.152

はじめに

　出生前診断とは，妊娠中の胎児が何らかの疾患に罹患しているかどうかを検査して診断することである．その本来の目的は，あらかじめ出生前に診断をしておくことで，生まれた児の健康の向上や，適切な療育環境を提供することである¹⁾．しかし，妊娠初期～中期の母体保護法の定める人工妊娠中絶の可能な時期(現在は妊娠22週未満)に実施されて，胎児の疾患が重篤と診断された場合には，生まれてきても重度の障害が避けられないことも多く，そうした児の出生を避けるために，妊娠継続自体を断念するということがありうる．そのため医学的にも社会的および倫理的にも留意すべき多くの課題があるとされている¹⁾．そして2011年から米国で始まった母体血中胎児DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査が，日本でも2013年から始まったことで，マスコミ報道などが過熱し，上記の倫理的な課題も改めて注目される事態となっている．

参考文献

1)日本産科婦人科学会：出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解　平成25年6月22日　http://www.jsog.or.jp/ethic/index.html, 2013

2)Nicolaides KH, et al. Fetal nuchal translucency:ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 304:867-869, 1992

3)Nicolaides KH, et al:Fetal nuchal translucency:ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 304(6831):867-869, 1992

4)Elias S. Amniocentesis and fetal blood sampling, pp63-93, Milunsky A, et al M(eds). Genetic disorders and the fetus, diagnosis, prevention and treatment 6th ed, Wiley-Blackwell, 2010

5)Nicolaides KH, et al:Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies:results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol 25(3):221-226, 2005

6)厚生科学審議会先端医療技術評価部会・出生前診断に関する専門委員会：母体血清マーカー検査に関する見解　http://www1.mhlw.go.jp/houdou/1107/h0721-1_18.html, 1999

7)Palomaki GE, et al:DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome:an international collaborative study. Genet Med 14(3):296-305, 2012

8)Sasaki A, et al:Low prevalence of genetic prenatal diagnosis in Japan. Prenat Diagn 31(10):1007-1009, 2011

9)Invasive prenatal testing for aneuploidy. ACOG Practice Bulletin number 88, Obstet Gynecol 110(6):1459-1467, 2007