公衆衛生78巻3号

2014年03月発行

特集 出生前診断

着床前診断の現状―進歩と課題

著者： 末岡浩¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部産婦人科学教室

ページ範囲：P.158 - P.162

文献概要

はじめに

　1980年代以降，体外受精とその関連技術を中心として，生殖医療の発展はめざましく，技術の普及は挙児を希望する夫婦に大きな力をもたらしている．現在，わが国の出生児の2.7%が体外受精によって誕生している．

　1990年代以降には，遺伝子解析および診断技術の開発もまた急速に発展を遂げ，疾患の原因となる遺伝子解析や遺伝子・染色体の解析法が幅広く開発された．これらの成果から体外受精による単一の胚細胞由来の遺伝子診断を行う着床前(遺伝子)診断(preimplantation genetic diagnosis;PGD)の概念が生まれ，技術が発展を遂げた¹⁾．PGDは体外受精によって得られた配偶子や初期胚の一部から遺伝子または染色体を解析することで，目的とする重篤な遺伝病の発生につながる胚を診断することが可能となる．

参考文献

1)Handyside AH, et al:Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 344:768-770, 1990

2)日本産科婦人科学会倫理会告．http://www.jsog.or.jp/ethic/chakushouzen_20100626.html

3)末岡浩，他：配偶子，受精卵の遺伝子診断．日受精着床会誌13:20-26, 1996

4)McArthur SJ, et al:Pregnancies and live births after trophectoderm biopsy and preimplantation genetic testing of human blastocysts. Fertil Steril 84(6):1628-1636, 2005

5)Tajima H, et al:The development of novel quantification assay for mitochondrial DNA heteroplasmy aimed at preimplantation genetic diagnosis of Leigh encephalopathy. J Assist Reprod Genet 24(6):227-232, 2007

6)Nakabayashi A, et al:Well-devised quantification analysis for duplication mutation of Duchenne muscular dystrophy aimed at preimplantation genetic diagnosis. J Assist Reprod Genet 24(6):233-240, 2007

7)田島博人，他：着床前診断を前提としたrealtime PCR法による点変異型および1塩基挿入型dystrophin遺伝子の検出限界．日受精着床会誌21(1):35-40, 2004

8)Zhang L, et al:Whole genome amplification from a single cell:implications for genetic analysis. Proc Natl Acad Sci USA 89(13):5847-5851, 1992

9)Fiorentino F, et al:PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Hum Reprod 26(7):1925-1935, 2011

10)Harper JC, et al:ESHRE PGD Consortium data collection X:cycles from January to December 2007 with pregnancy follow-up to October 2008. Hum Reprod 25(11):2685-2707, 2010

11)Harper J, et al:What next for preimplantation genetic screening(PGS)? A position statement from the ESHRE PGD Consortium Steering Committee. Hum Reprod 25(4):821-823, 2010