公衆衛生82巻2号

2018年02月発行

特集 「早期発見」をめぐる課題

タンデムマス・スクリーニングの効果と課題

著者： 山口清次¹

所属機関： ¹島根大学医学部小児科

ページ範囲：P.132 - P.137

文献概要

はじめに
　代謝異常などの新生児マススクリーニング(newborn screening:NBS)は，知らずに放置すると重大な健康被害の起こるような代謝異常症を，新生児期に見つけて治療介入し，障害の発症を予防する事業である．わが国では1977年に始まり，対象疾患は従来は6疾患であったが，2014年度にタンデムマス(tandem mass spectrometry:TMS)法が導入されて，現在は20疾患に拡大されている．タンデムマス・スクリーニング(以下，TMSスクリーニング)の対象疾患には，ガスリー法で検査されていたアミノ酸血症3疾患に加えて，有機酸・脂肪酸代謝異常症が加わった¹⁾．これに伴ってガスリー法は廃止された．
　本稿では，新たに加わった有機酸・脂肪酸代謝異常症を中心に，TMSスクリーニングの効果と課題について述べる．

参考文献

1)山口清次：新生児マススクリーニングの新たな展開—タンデムマス法の導入．公衆衛生76:853-857, 2012

2)Yamaguchi S, et al:Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase(MCAD)deficiency in Japan. Jpn J Mass Screening 23:270-276, 2013

3)但馬剛：新生児マススクリーニング対象疾患の診断と治療．医事新報4838:35-43, 2017

4)Venditti CP, et al:Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation. Berman RE, et al(eds):Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. pp433-437, W.B. Saunders, Philladelphia, 2003

5)山口清次：マススクリーニングのコホート・コンサルテーション体制に関する研究．平成26〜28年度厚生労働行政推進調査事業費補助金(成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業)総合研究報告書．2017

6)Wilson JMG, et al:Principles and Practice of Screening for Disease, World Health Organization Public Health Papers. No.34.1968　http://apps.who.int/iris/handle/10665/37650

7)山口清次：新生児マススクリーニング事業における長期追跡体制のあり方に関する研究．平成28年度日本公衆衛生協会地域保健総合推進事業平成28年度報告書．pp1-20, 2017

8)山口清次：タンデムマスを導入した新生児マススクリーニングの社会的意義と課題．公衛情報44:5-8, 2014

9)山口清次：タンデムマス法を導入した新生児マススクリーニングの新しい体制．医事新報4838:26-34, 2017