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文献詳細

雑誌文献

公衆衛生84巻4号

2020年04月発行

文献概要

特集 ゲノム革命—予防・医療のイノベーション

オーダーメイド医療の現状と将来展望

著者: 松田浩一1

所属機関: 1東京大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻 クリニカルシークエンス分野

ページ範囲:P.220 - P.225

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【ポイント】
◆バイオバンク・ジャパンでは世界最大規模の疾患バイオバンクが構築され,51疾患,27万人の生体試料・臨床情報・ゲノム情報が蓄積されている.
◆これらの基盤を利用して,病気のリスクや薬剤応答性に関わる多くの遺伝因子が同定されてきた
◆ゲノム解析コストの低下と各遺伝子の機能解析が進むことで,今後10年以内にオーダーメイト医療が推進されると期待される

参考文献

1)Ozaki K, et al:Functional SNPs in the lymphotoxin-alpha gene that are associated with susceptibility to myocardial infarction. Nat Genet 32:650-654, 2002
3101 allele as a genetic risk factor for carbamazepine-induced cutaneous adverse drug reactions in Japanese population. Hum Mol Genet 20:1034-1041, 2011
31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population. JAMA Neurol 75:842-849, 2018
4)Momozawa Y, et al:Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 9:4083, 2018
5)Hirata M, et al:Cross-sectional analysis of BioBank Japan clinical data:A large cohort of 200, 000 patients with 47 common diseases. J Epidemiol 27:S9-S21, 2017
6)Cui R, et al:Functional variants in ADH1B and ALDH2 coupled with alcohol and smoking synergistically enhance esophageal cancer risk. Gastroenterology 137:1768-1775, 2009
7)Tanikawa C, et al:A genome-wide association study identifies two susceptibility loci for duodenal ulcer in the Japanese population. Nat Genet 44:430-4, S1-2, 2012
8)Hirata J, et al:Genetic and phenotypic landscape of the major histocompatibilty complex region in the Japanese population. Nat Genet 51:470-480, 2019
9)Kanai M, et al:Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases. Nat Genet 50:390-400, 2018
10)Matoba N, et al:GWAS of smoking behaviour in 165,436 Japanese people reveals seven new loci and shared genetic architecture. Nat Hum Behav 3:471-477, 2019
11)Marouli E, et al:Rare and low-frequency coding variants alter human adult height. Nature 542:186-190, 2017
12)Skol AD, et al:The genetics of breast cancer risk in the post-genome era:thoughts on study design to move past BRCA and towards clinical relevance. Breast Cancer Res 18:99, 2016

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1170

印刷版ISSN:0368-5187

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