1)日本遺伝性腫瘍学会ガイドライン委員会・倫理審査委員会:「家族性腫瘍における遺伝学的検査の研究とこれを応用した診療に関する指針(2019年版).http://jsht.umin.jp/information/opinion/download/guideline2019040101.pdf
2)AMED:IRUD 未診断疾患イニシアチブ.https://www.irud.jp/
3)厚生労働省:全ゲノム解析等実行計画について.https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_08564.html
4)経済産業省:個人遺伝情報ガイドラインと生命倫理.https://www.meti.go.jp/policy/mono_info_service/mono/bio/Seimeirinnri/
5)遺伝情報取扱協会:個人遺伝情報を取扱う企業が遵守すべき自主基準(個人遺伝情報取扱事業者自主基準).https://aogi.jp/news-11/
6)厚生労働省:がんゲノム医療推進コンソーシアム懇談会 報告書.https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000169238.html
7)難病情報センター:新たな難病の医療提供体制について.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5860
8)国立がん研究センター:がんゲノム情報管理センター.https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/index_kan_jya.html
9)有森直子,他(編著):遺伝/ゲノム看護.医歯薬出版,2018
10)全国遺伝子医療部門連絡会議.http://www.idenshiiryoubumon.org/
11)李怡然,他:ゲノム医療時代における「知らないでいる権利」.保健医療社論集 29:72-82, 2018
12)武藤香織:「遺伝子検査」へのダブルスタンダードと不透明な未来.科学技術社会論研究 17:129-139, 2019