公衆衛生84巻8号

2020年08月発行

連載 今さら知らないといえない 科学技術イノベーション—iPS，AIを説明できますか・3

出生前遺伝学的検査

著者： 武藤香織¹

所属機関： ¹東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター公共政策研究分野

ページ範囲：P.551 - P.555

はじめに
　出生前検査とは，妊娠中に胎児の健康状態を調べる検査の総称である．出生前検査に基づいて行う診断が，出生前診断である．
　出生前検査には，妊婦健診で実施されている通常超音波検査も含まれるが，①主に染色体異常を調べる遺伝学的検査，②胎児の心臓などの臓器の異常を診断する形態学的検査がある．これらを総称して，出生前遺伝学的検査という．
　本稿では，出生前遺伝学的検査に関連する用語を取り上げ，その現状を概説する．

参考文献

1)日本産科婦人科学会：出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解．2013

2)増崎英明：出生前診断(1)医療の側から．家永登，他，責任編集：シリーズ生命倫理学第7周産期・新生児・小児医療．pp124-137，丸善出版，2013

3)公益社団法人日本産科婦人科学会倫理委員会：母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針．http://www.jsog.or.jp/uploads/files/news/NIPT_shishin_20190622.pdf

4)日本産科婦人科学会：「着床前診断」に関する見解．http://www.jsog.or.jp/modules/statement/index.php?content_id=31

5)文部科学省：ヒト受精胚に遺伝情報改変技術等を用いる研究に関する倫理指針．https://www.mext.go.jp/b_menu/houdou/31/04/1414991.htm

6)NIPTの検査を受けるための参考：認定施設と無認可施設の実施状況の比較表．https://authorizednipt.jimdofree.com/

7)厚生労働省：母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)の調査等に関するワーキンググループ．https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/other-kodomo_145015_00005.html

8)厚生労働省：厚生科学審議会科学技術部会ゲノム編集技術等を用いたヒト受精胚等の臨床利用のあり方に関する専門委員会．https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/shingi-kousei_467561_00003.html

9)日本ダウン症協会：JDSの基本的な考え方．http://www.jdss.or.jp/project/05_01.html

10)柘植あづみ，他：妊娠—あなたの妊娠と出生前検査の経験をおしえてください．洛北出版，2009

11)SOSHIREN・女(わたし)のからだから：SOSHIRENとは．http://www.soshiren.org/soshiren_toha.html

12)辰井聡子：生命倫理と堕胎罪・母体保護法の問題点—人工妊娠中絶をめぐって(特集　生命倫理と刑事規制)．現代刑事法4(10)：40-48，2002

13)斎藤有紀子編著：母体保護法とわたしたち．明石書店，2002

14)NIPTのよりよいあり方を考える有志「NIPTのよりよいあり方に関する提言」．2020年6月17日　https://drive.google.com/file/d/1P7DLfKuau-LMB8IUUHTeIf3RclfW_SYO/view