臨床眼科14巻11号

1960年11月発行

特集 故佐藤勉教授追悼号 眼遺伝・失明

Cockayne's syndromeと思われる1症例

著者： 上杉昌秀¹ 中川脩² 上杉妙子²

所属機関： ¹順天堂大学第二内科 ²順天堂大学眼科

ページ範囲：P.1777 - P.1785

緒言
　1936年Cockayneは，家族的に発生した網膜萎縮及び難聴等を伴える侏儒の2症例について発表し，これが，従来認められていない全く新しい症候群である事を報告して以来，Neill及びDing-wallやWilkinsも，それと類似の症例を認めており，極く最近MacdonaldらもCockayne'ssyndromeという名のもとに，5人兄弟中3人に発生した例を，詳細な検査所見と共に報告している。
　我々も，網膜色素変性を来して来院した患者で，体格が小さく，難聴も伴つている極めて興味ある1症例を経験したので報告する。