臨床眼科23巻7号

1969年07月発行

臨床実験

ホモシスチン尿症の眼症状

著者： 涌沢成功¹ 高久功¹ 佐藤裕也¹ 木村良造² 吉田稔男³

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室 ²山形市立病院済生館眼科 ³東北大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.869 - P.874

I．緒言
　ホモシスチン尿症は知能発達障害と両側水晶体偏位を主徴候とするcystathionine synthetase欠乏によるメチオニンの先天性代謝異常である。1962年，Fieldら^1）2）およびGerritsenら^3）により，尿中にホモシスチンの排出をきたす先天性アミノ酸代謝障害としてはじめて記載され，その後Carsonら^4）により詳細な臨床症状の検討がなされて以来，現在まで80例をこす報告がある。われわれは3例の本症を経験する機会を得たので報告する。