臨床眼科24巻6号

1970年06月発行

特集 第23回日本臨床眼科学会講演集（その6）

眼症状を呈したアミノ酸代謝障害—CystinosisおよびHomocystinuriaの各1例

著者： 松本和夫¹ 浜井保名²

所属機関： ¹国立弘前病院眼科 ²弘前大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.839 - P.845

I．緒言
　最近，臨床生化学の進歩に伴い，先天性代謝異常の研究は長足の発展がみられる。
　眼科領域でも，従来，原因不明とされてきたある種の疾患について，その疾患の本態，あるいはその原因の解明のために，臨床生化学的検索は不可欠の手段として大いに注目されるようになつた。われわれは最近，全身症状に加えて，眼症状を呈したアミノ酸代謝障害によると考えられるCystinosisおよびHomocystinuriaの各1例に遭遇したが，これら症例の詳細な生化学的検討を行ない，診断を確定したのでここに報告し，特にこれら疾患に対する生化学的検査の重要性をあらためて喚起したい。