臨床眼科28巻4号

1974年04月発行

臨床報告

内臓転移を伴つたMarchesani症候群の1例

著者： 藤田邦彦¹ 高橋禎二¹ 羽里信種²

所属機関： ¹順天堂大学医学部眼科学教室 ²順天堂大学医学部内科学教室

ページ範囲：P.549 - P.554

緒言
　Marchesani症候群は1939年，Marchesaniが短躯，短指趾，球状水晶体および緑内障より成る症候群を報告して以来約200例の報告が見られる。これらの内，心臓疾患を合併した例は，心室中隔欠損を伴つた例^6），および肺動脈弁口狭窄に心房中隔欠損と右室肥大が合併した例がある^14）。筆者等は，Marchesani症候群と内臓転位を伴つた一例を経験した。更に本症を先天性結合織異常疾患であるMucopolysaccharidosisと考え病因論的検討を加えたので報告する。