臨床眼科29巻3号

1975年03月発行

特集 第28回日本臨床眼科学会講演集（その2） 学会原著

GM₂—Gangliosidosis Type I （Tay-Sachs disease）におけるcherry red spotの組織学的検討

著者： 喜早光紀¹ 松田英彦¹ 有賀和雄¹ 五十嵐良¹ 穴倉廸弥² 荒島真一郎²

所属機関： ¹北海道大学医学部眼科学教室 ²北海道大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.279 - P.285

緒言
　GM₂—Gangliosidosis Type I （Tay-Sachs di—sease）（以下TSD）は遺伝学的に常染色体劣性遺伝形式を示し，cerebro macular degenera—tionまたはcerebro retinal degenerationともいわれる特有な臨床像を示す疾患として知られている。
　近年，酵素学の発達に伴い，本疾患の病因がlysosomal enzymeのうちHexosaminidase．Acomponentの全欠如によることが解明され^1），この結果として中枢神経系の神経細胞を中心に脂質代謝異常が起こりGM₂—Gangliosideが細胞内に残留，蓄積されてくるものと考えられている^2）3）。これら蓄積された脂質は電顕下にmem—branous cytoplasmic body　（以下MCB）として神経細胞の細胞体内に観察されている^2）3）。