文献詳細
GROUP DISCUSSION
文献概要
A.一般演題
1.先天性両外側角膜混濁の1例(E-trisomy症候群)
症例は家族歴に血族結婚を有し,父32歳,母32歳の第2子として1970年12月31日自然分娩により出生したが,体重2,250g,在胎41Wの未熟児および両眼の角膜混濁を主訴として生後2日目に本院へ入院した。
入院時の検査で,未熟児および角膜異常の他に,背部および上下肢皮膚の異常,指趾の異常(細長い手指およびoverlapping,細長い足底),外性器の位置異常とくに大陰唇の発育不良,胸部および頭部異常,下肢の伸展,外転障害などを認めた。さらに胸部レ線にて心肥大が,染色体検査にてE (18)—trisomyであることが判明した。
1.先天性両外側角膜混濁の1例(E-trisomy症候群)
症例は家族歴に血族結婚を有し,父32歳,母32歳の第2子として1970年12月31日自然分娩により出生したが,体重2,250g,在胎41Wの未熟児および両眼の角膜混濁を主訴として生後2日目に本院へ入院した。
入院時の検査で,未熟児および角膜異常の他に,背部および上下肢皮膚の異常,指趾の異常(細長い手指およびoverlapping,細長い足底),外性器の位置異常とくに大陰唇の発育不良,胸部および頭部異常,下肢の伸展,外転障害などを認めた。さらに胸部レ線にて心肥大が,染色体検査にてE (18)—trisomyであることが判明した。
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