臨床眼科30巻3号

1976年03月発行

連載 眼科図譜・220

常染色体性優性遺伝型網膜色素変性症

著者： 谷野洸¹ 大庭紀雄¹

所属機関： ¹東京大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.277 - P.278

〔解説〕
　原発性網膜色素変性症は，遺伝学的には単一のentityではなく，異質性をもつことがひろく知られている。特定の遺伝形式に対応する特定の遺伝子表現があるか否かは，いろいろの角度から興味ある問題であるが，多数の症例を集積した分析的検討はなされていない。ここには，常染色体性優性遺伝型の家系を紹介し，問題の一端にふれてみたい。
　この家系は，主として千葉県市原市に居住し，すくなくとも3世代の累代発現が確認されている。（家系図の記号説明。■，●：罹患者（男，女性）；□，○：非罹患者；〓：死亡者；〓：同胞3名，性別不明；〓：発端者；✓：著者らが検索したもの）。世代Ⅱは，非罹患者とみなされ，優性遺伝のばあいにときとしてみられる，遺伝子表現の不安定さを示すといえよう。