臨床眼科30巻5号

1976年05月発行

特集 第29回日本臨床眼科学会講演集　（その5）

学会原著

Familial juvenile nephronophthisis （Fanconi）を合併したamaurosis congenita （Leber）の1家系

著者： 三河隆子¹ 松下明子¹ 久保賢倫¹ 三井幸彦¹ 二宮恒夫² 吉村豊美² 宮尾益英²

所属機関： ¹徳島大学医学部眼科学教室 ²徳島大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.571 - P.575

文献概要

緒言
　先天失明を伴う網膜変性は，1867年Leber^1）が初めて報告した疾患でamaurosis congenita ofLeberと呼ばれている。本症は外国では比較的多く報告されているが，わが国では報告^2,3）がきわめて稀であり，家族性におこつたものは1例も報告されていない。本症の合併症は多くは中枢神経系におこつているが，1961年Senior^4）らは従来知られていなかつた事実として本症とfamilialjuvenile nephronophthisisとが合併した1家系を報告した。以来同様な症例がいくつか報告^5〜15）され，現在では両者は一つの症候群としておこるものとみなされている。本邦では篠田^2）らが1例を報告している。今回われわれは同胞6名中3名（2名は直接検査，一名は家族歴から）にfamilialjuvenile nephronophthisisと典型的なamau—rosis congenitaとが合併しておこつた1家系を経験した。他の同胞2名には，遠視性弱視が認められた。同胞の母親は全身的には正常であり，眼機能検査でも著変はみられなかつたが眼底赤道部に軽度の網膜の変性を思わせる所見が認められた。