臨床眼科33巻12号

1979年12月発行

連載 眼科図譜・265

Leber's congenital amaurosisを伴つたJoubert syndromeの1例

著者： 玉井嗣彦¹ 富田温子² 大野耕作²

所属機関： ¹鳥取大学医学部眼科学教室 ²鳥取大学医学部附属脳幹性疾患研究施設脳神経小児科

ページ範囲：P.1498 - P.1499

　Joubert syndromeは1969年にJoubertら^1）により始めて報告された症候群で，1）発作性過呼吸，2）眼球運動異常，3）運動失調ならびに精神運動発達障害，4）小脳虫部の形成障害などを特徴的所見とする。
　現在まで8例の報告^1，2）があるが，眼底異常を合併したとの報告はまだみない。最近，Leber's congenitalamaurosis時にみられる眼底病変^3〜5）の併発をみた本症候群の1例を経験したので報告する。