臨床眼科34巻7号

1980年07月発行

特集 第33回日本臨床眼科学会講演集　（その6） 学会原著

眼合併症を伴った色素性乾皮症の兄妹例

著者： 山秋久¹ 大石隆興¹ 井上雅雄² 佐々木一之¹

所属機関： ¹金沢医科大学眼科 ²金沢医科大学共同研

ページ範囲：P.1061 - P.1066

　Xpは常染色体劣性遺伝性の光線過敏性疾患であり，高率に日光露出部位に腫瘍を併発する。
　今回著者らは眼部に腫瘍を併発したXp兄妹例を経験した。
　症例1は生後1年から日光露出部に色素沈着をみたが，5歳時より両眼輪部結膜に扁平上皮癌の出現を見，これを切除後新たな腫瘍の発生はなく経過観察中のものである。
　症例2では生後10カ月ごろより色素斑が出現し，2歳ごろより顔面に腫瘍，潰瘍の再発をくりかえし，10歳時に右眼外眼角部および上口唇に腫瘍の発生を見，組織学的に扁平上皮癌と診断されたものであり，典型的な種々の眼症状を併発していた。
　また両者は遺伝的相補性テストの結果，従来わが国の報告になかった相補性群C群に属していることが確認された。