臨床眼科35巻2号

1981年02月発行

臨床報告 カラー臨床報告

脳回転状網脈絡膜萎縮症

著者： 渡辺忍¹ 村上文代¹ 吉村睦雄¹

所属機関： ¹鹿児島大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.293 - P.297

文献概要

　脳回転状網脈絡膜萎縮症は，稀な劣性遺伝子による遺伝性眼底疾患であるが，近年，体液生化学異常が発見され注目されつつある。17歳男子と23歳男子にみられた症例を報告した。両症例とも定型的な臨床像をしめし，かつ高オルニチン血症およびオルニチン尿の所見が追認された。本疾患に対する認識を広める目的で眼底写真とともに症例を提示した。