臨床眼科35巻3号

1981年03月発行

連載 眼科図譜・280

von Recklinghausen病を合併した"Cherry-red spot"の1例

著者： 津田尚幸¹ 秋山和人¹ 高久功¹ 小川昭之² 鈴木義之³

所属機関： ¹長崎大学医学部眼科学教室 ²長崎大学医学部小児科学教室 ³東京大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.348 - P.349

文献概要

　cherry-red spotを呈するlipidosisとしては，GM，—gangliosidosis I型，III型，mucoli—pidosisI型，GM₂—gangliosidosis I型（Tay-Sachs），　II型（Sandohoff），Nicmann-Rick病，cherry-red spot-myoclonus syndrome等が考えられている^1）。
　臨床症状は，間代性痙攣，ガーゴイル様顔貌，知能低下，錐体路障害，肝脾腫等の様々な症状を呈する。