臨床眼科35巻6号

1981年06月発行

特集 第34回日本臨床眼科学会講演集　（その6）

学会原著

Cherry red spot，角膜混濁および種々の神経症状を呈した成人例3家系6症例

著者： 樋口みち子¹ 大関尚志¹ 草場葉子¹ 伊藤大蔵¹ 田中直彦¹ 酒井正雄² 赤木正雄²

所属機関： ¹横浜市立大学病院眼科 ²横浜市立大学病院神経科

ページ範囲：P.937 - P.943

文献概要

　Cherry red spot，角膜混濁に加えて，ミオクローヌス，小脳運動失調などの神経症状ならびにGargoyle様顔貌，脊椎の変形，Angiokcratoma等の身体症状を有した，6症例3家系について酵素学的検索を行い，β—galactosidase,sialidase両者の活性の低下を認めた。