臨床眼科35巻7号

1981年07月発行

特集 第34回日本臨床眼科学会講演集　（その7） 学術展示

von Recklinghausen病を合併した18歳女性の"cherry-red spot"の1例—α—neuraminidase，β—galactosidase欠損症

著者： 津田尚幸¹ 秋山和人¹ 高久功¹ 小川昭之² 鈴木義之³

所属機関： ¹長崎大学医学部眼科学教室 ²長崎大学医学部小児科学教室 ³東京大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.1149 - P.1155

　典型的なcherry-red spotを認めた18歳女性で，軽度の角膜混濁，錐体路障害，失調性歩行，ミオクローヌス発作などを主徴とし，さらにR病を合併したmucolipidosis症例に生化学的分析を行った結果，白血球，培養皮膚線維芽細胞のβ—galactosidase，α—neuraminidaseの特異的欠損が判明したので文献的考察を加えてここに報告した。