臨床眼科36巻4号

1982年04月発行

特集 第35回日本臨床眼科学会講演集　（その1）

学会原著

Turner症候群である女児に発症をみたfoveal retinoschisisの1家系

著者： 本村幸子¹ 中野秀樹¹ 浜口秀夫²

所属機関： ¹筑波大学臨床医学系眼科 ²筑波大学基礎医学系

ページ範囲：P.291 - P.296

文献概要

　典型的なTurner症候群の女児に黄斑部網膜分離症の発症を経験し，家系調査の結果，本症例と全く同じ臨床像を示す黄斑部網膜分離症を母方の従兄弟小父に，また母方の祖父に非特異的黄斑変性の発症を確認した。Turner症候群での先天性網膜分離症の発症例は今日まで内外ともになく，自験例が第1例であること，この症例を含む家系の存在は，先天性網膜分離症をひきおこす遺伝子がX染色体上にあり，劣性遺伝形式をとることの確証を与えうるものとして極めて貴重であることを述べ，黄斑部網膜分離症に対し若干の検討を加えた。