臨床眼科37巻5号

1983年05月発行

臨床報告

色覚異常により発見された性染色体異常（睾丸性女性化症）の一家系

著者： 安間哲史¹ 市川宏¹ 成田収² 呉明超²

所属機関： ¹名古屋大学医学部眼科教室 ²名古屋大学分院産婦人科教室

ページ範囲：P.701 - P.705

　色覚異常によって発見された睾丸性女性化症の一家系を報告した。
　発端者は25歳の"女性"であり，第2色盲と睾丸性女性化症を合併していた。発端者の"妹"も両者を合併していた。また発端者の祖母の姉は，色覚異常を伴わない睾丸性女性化症であった。
　本家系には両者の合併した症例と，睾丸性女性化症だけを呈した症例が混在しており，遺伝子座を検討する上からも重要な症例であり，さらに女性の色覚異常者をみた場合に考慮すべき疾患としても重要であると考え，報告した。