臨床眼科38巻3号

1984年03月発行

特集 第37回日本臨床眼科学会講演集　（その2） 学会原著

網膜芽細胞腫における染色体異常について

著者： 金子明博¹ 佐々木正夫² 江島洋介² 田ノ岡宏³

所属機関： ¹国立がんセンター病院眼科 ²京都大学放射線生物研究センター ³国立がんセンター研究所放射線研究部

ページ範囲：P.227 - P.232

　国立がんセンター病院眼科を受診した網膜芽細胞腫患者96名とその家族13人について，肘部皮膚の線維芽細胞を培養して染色体分析を行った。両眼性症例のうち，散発性40人中5人（12.5％）と，家族性14人中1人（7.1％）に染色体異常が検出された。片眼性の症例42例には染色体異常は検出されなかった。染色体異常のうち5例は13番染色体のq14部分を含む介在欠失であり，1例は10番染色体との転座であった。2児に両眼性網膜芽細胞腫が発生して，その1児に13番染色体介在欠失の認められた家族の母親にq14の介在欠失が見られたが，腫瘍の発生は認められなかった。
　10例の腫瘍組織を培養して，腫瘍細胞の染色体分析を行った。3倍体を示すものが1例存在した。核型については1例を除き異常が認められたが，1番染色体長腕重複などの悪性腫瘍に共通に認められる変化で，網膜芽細胞腫に特異的な異常はなかった。