臨床眼科38巻3号

1984年03月発行

臨床報告

両眼の視神経乳頭小窩を伴うWaardenburg症候群について

著者： 藤原久子¹ 古谷朱美² 土肥潤子³ 栗本良子¹ 片山寿夫¹

所属機関： ¹川崎医科大学眼科学教室 ²岡山済生会病院眼科 ³岡出済生会病院小児科

ページ範囲：P.323 - P.326

文献概要

　遺伝歴のない2歳男児に典型的なWaardenburg症候群を認め，その両眼に視神経乳頭小窩および脈絡膜萎縮を認めたので種々の検索を行い報告した。染色体および血液尿中アミノ酸の異常はなかった。CT scanにて頭部に軽度の皮質萎縮およびEEGにも軽度の異常が認められた。網膜やぶどう膜に色素異常を有する疾患と聴器異常を伴う疾患群について考察した。
　また視神経乳頭小窩は両眼性は比較的稀でWaardenburg症候群との合併は現在まで報告はない。本症例における両者の関連は不明である。